报告题目：儿科疾病基因组学研究中的生物信息学

　　报告人：郭一然博士（美国费城儿童医院）

　　时  间：2019年12月19日 14:00

　　地  点：理科楼430

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　　报告人介绍：郭一然博士，美国费城儿童医院（CHOP）生物信息学首席科学家（Principal Bioinformatics Scientist）。资深生物信息分析专家、医学遗传学及基因组学专家。

　　 2003年在北京航空航天大学获得理学学士学位（数学与应用数学专业毕业），2009年在中国科学院北京基因组研究所获得理学博士学位（生物信息学方向），随后进入美国费城儿童医院进行博士后培训，并逐步担任研究助理、研究科学家、生物信息学科学家以及生物信息学首席科学家。

　　&苍产蝉辫;攻读博士期间曾以主要成员或负责人的身份参与了多个基因组课题，包括炎黄一号、蚕类基因组、大熊猫基因组及丹麦200人外显子项目等。在费城儿童医院应用基因组学中心（CAG）接受博士后培训期间，主要工作是独立开发基于海量样本的遗传关联分析流程，在此基础上对人类复杂性状与疾病进行研究，并鉴定出多个显着相关基因。随后作为助理研究员以及研究科学家，主要负责“千种罕见遗传疾病测序计划”等二代测序相关的罕见遗传性疾病分析与研究，并鉴定ACD、MRPS7、TUBB4A等多个与罕见单基因病相关的新基因。2018年加入费城儿童医院生物医学数据研究中心（D3b），负责在云计算平台上进行儿童脑肿瘤及Kids First（儿童优先）项目的大规模数据分析，并进行深度生物医学数据挖掘。

　　&苍产蝉辫;目前发表SCI文章68篇，其中包括Nature，Science，Lancet，American Journal of Human Genetics等。获得多项奖励，包括Davis基金会16万5千美元资助，进行神经性厌食症的遗传学研究。2016年起，特别是作为微信群“遗传诊断大师”的群主期间，为推动遗传学、基因组学在中国的临床应用进行了科学普及与培训工作。参与多个公益性计划，包括顾卫红大夫作为总协调人的CHPO及文曙教授领导的GeneReviews中文翻译计划等。2017年开始参与临床检测相关产物与服务的研发及推广。2018年起作为总负责人推动“儿童优先-中国计划”的策划与实施。2015年起成为美洲华人遗传学会（ACGA）终身会员，并在2017年底被推选为现任理事会成员（任期从2018年到2020年）。